В рамках двух независимых исследований, проведенных в США, медики выработали методику декодирования полного генома пациентов с целью поиска конкретных генетических причин их заболеваний. Авторы методик утверждают, что их разработки открывают новую эру в поиске генетических корней таких заболеваний, как сердечная недостаточность, диабет и другие заболевания.
В публикации ученых говорится, что их исследования были завершены ровно спустя 10 лет после того, как было проведено первое секвенсирование полного генетического кода человека. Тогда на этот процесс было затрачено около 500 млн долларов. На сегодня у исследователей уже есть полные геномы примерно полутора десятков людей, но все из них здоровы и тяжелыми патологиями не страдают.
Генетики заявляют, что созданные ими методики скоростного анализа позволяют составить полную карту генома человека за 50 000 долларов, причем точность карты будет достаточной для ее использования в практических медицинских нуждах. "Это первые практические случаи, когда составление полной генной последовательности идет с целью поиска конкретного заболевания", - говорит Ричард Гиббс, генетик из Колледжа медицины в Сиэттле.
Авторы исследований пишут, что они декодировали геномы двух детей и двух родителей с целью поиска причин редких генетических заболеваний, связанных с нервной системой. Одновременно с этим, ученые провели и первый подсчет мутаций ДНК, которые способны передаться от родителей детям. Согласно данным их расчетов, на 1 млрд генов, входящих в геном, возможно около 60 мутаций на одно поколение. Раньше считалось, что это число в разы больше.
Источник: CyberSecurity
|
